III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

Мероприятие пройдет в гибридном формате и соберет в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медиков различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья.

«ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее большое значение для всего медицинского сообщества. Основная задача конференции – повысить настороженность специалистов в отношении редких болезней в связи с появлением новых методов патогенетической терапии.

Орфанные заболевания часто протекают под маской других, более известных и распространенных, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Решающую роль в лечении орфанных заболеваний играет своевременное распознавание болезни, что требует  высокого уровня  профессиональных компетенций  педиатров, неврологов, пульмонологов и других специалистов.

Материалы, представленные в течение двух дней конференции, позволят специалистам актуализировать знания и приобрести новые в вопросах лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями.

В рамках конференции будут раскрыты клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:

• спинальная мышечная атрофия;
• прогрессирующая миодистрофия Дюшенна;
• нефропатический цистиноз;
• нейрофиброматоз;
• муковисцидоз;
• орфанные заболевания в гематологии;
• орфанные заболевания кожи;
• аутовоспалительные синдромы;
• гипофосфатазии;
• гипофосфатемический рахит;
• лизосомные болезни накопления;
• наследственные дистрофии сетчатки;
• синдром Алажиля и других.

Будут рассмотрены:

• возможности генетической диагностики и первые результаты Всероссийского расширенного неонатального скрининга;
• успешный опыт реабилитационных мероприятий  и психолого-педагогического сопровождения пациентов с редкой патологий;
• роль нутритивной поддержки в  комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний;
• показания и особенности хирургического лечения детей с орфанными заболеваниями.

Мероприятие актуально для педиатров, неврологов, генетиков, аллергологов-иммунологов, пульмонологов, нефрологов, детских хирургов, кардиологов, гастроэнтерологов, ревматологов, дерматологов, диетологов, отоларингологов, офтальмологов, психологов, реабилитологов, врачей функциональной диагностики, педагогов-психологов. 

Подробнее: https://zdravdeti.org/2023-orpha-da/?utm_source=geo.