Карта редкостей. Когда в России начнут лечить орфанные заболевания

Разработка дорожной карты по редким заболеваниям начнется в РФ в 2020 году. Этот документ должен лечь в основу федеральной программы. О том, что такая программа в России необходима, было заявлено 28 октября в Казани на расширенном заседании экспертного совета по орфанным заболеваниям. А в Москве специалисты обсудили, какие проблемы нужно решать прежде всего.

- На сегодня только 23 региона РФ из 85 справляются с обеспечением лекарствами пациентов с редкими заболеваниями. В некоторых регионах, например Ингушетии и Тамбовской области, ситуация катастрофическая: денег на закупку лекарств просто нет. Из федерального бюджета финансируется закупка препаратов для лечения только пяти орфанных заболеваний, а всего их, по данным Минздрава, 270. В 2015 году была попытка ввести лечение редких болезней в систему ОМС, но она полностью провалилась,- рассказала Елена Красильникова, заместитель директора Национального НИИ общественного здоровья имени Н. А. Семашко, на базе которого формируется дорожная карта.

Поэтому первый пункт плана - федеральное финансирование.

Второй - ранняя диагностика, так как орфанные заболевания в основном связаны с генетическими нарушениями. Чем раньше они будут выявлены, тем лучше прогноз для пациента. Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра (Москва), отметил, что неонатальный скрининг новорожденных в России сейчас включает пять заболеваний, а в некоторых странах - до 40.

Еще один необходимый этап, по мнению Куцева,- организация в регионах многопрофильных центров. Лечение орфанных заболеваний требует сложных медицинских манипуляций, а прием лекарств должен происходить под контролем специалиста. У врачей региональных больниц для этого часто нет ни опыта, ни достаточной квалификации.

Доктор медицинских наук Наталия Белова, руководитель Центра врожденной патологии московской клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic), в целом согласна с предложенными этапами дорожной карты. Однако сетует на проблемы, которые практически не обсуждаются в экспертном сообществе. Прежде всего - междисциплинарный подход:

- У нас врачи думают, что междисциплинарный подход - это когда пациента осмотрело несколько специалистов, и у каждого есть свое мнение, и эти мнения часто противоречат друг другу. Однако на самом деле междисциплинарный подход - это, наоборот, консенсус. Несколько врачей вместе ведут пациента, вырабатывают единую позицию и определяют ход лечения.

Еще один важный момент - качество жизни пациента: индивидуальная программа реабилитации, обеспечение средствами реабилитации, социальное сопровождение. Даже благотворительные фонды не всегда могут помочь пациенту с такими нуждами.

Наконец, информирование пациентов и защита их прав. У нас часто больных детей не берут в детский сад, в школу, не пускают в бассейн, а родители даже не знают, что так быть не должно. Зачастую они чувствуют себя виноватыми, думают, будто что-то нарушили, тогда как, наоборот, нарушены права их детей.