В РФ выявили первый случай орфанного заболевания при расширенном неонатальном скрининге
Специалисты обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА) у новорожденной девочки в ходе расширенного неонатального скрининга, стартовавшего в России с 2023 года, сообщили журналистам в пресс-службе Минздрава России в среду.
«Девочка родилась 1 января 2023 года в одном из учреждений родовспоможения города Курган. Уже через 24 часа после рождения был произведен забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден, проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками", - говорится в сообщении.
Отмечается, что сейчас ребенок прошел дополнительные обследования. Для определения тактики лечения были проведены телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров, а также врачебный консилиум. Медицинские документы и решение врачебной комиссии передали в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка препаратами, информирует ТАСС.
Расширенный неонатальный скрининг более чем на 40 редких заболеваний был запущен 1 января 2023 года. На диагностику доставили более 42 тыс. проб, взятых у новорожденных, из них на подтверждающую диагностику в Москву направили 80 проб.