ФМБА России разработало базу данных врожденных генных вариантов опухолевых наследственных синдромов

Специалисты Центра стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью ФМБА России разработали базу данных, содержащую информацию о геномных вариантах в образцах, полученных от пациентов с диагностированным злокачественным новообразованием или находящихся в группе риска.

База данных предназначена для загрузки и хранения результатов обработки высокопроизводительного секвенирования генов наследственных опухолевых синдромов и может использоваться как в научных исследованиях, так и при диагностике и выборе правильного подхода к лечению онкозаболеваний. Таким образом, использование базы данных будет способствовать увеличению продолжительности жизни онкологических больных в Российской Федерации, говорится на сайте ФМБА.

Разработанный ресурс служит отправной точкой для широкомасштабного внедрения геномных технологий в медицинскую практику для повышения качества профилактики и терапии наследственных онкологических заболеваний.

База данных объединяет генетическую и клиническую информацию, содержит информацию о метриках качества просеквенированных геномных вариантов, а также информацию об их патогенности и функциональной значимости. Объединение всех перечисленных типов данных дает возможность производить статистический анализ аннотированных вариантов.