Комитет Госдумы по здравоохранению: "Редкие больные" ждут лекарств от государства

России важен каждый её гражданин, и государство обязано до последнего бороться за жизнь любого пациента, сколько бы ни стоило его лечение. Как обеспечить препаратами всех пациентов с редкими болезнями, что поможет проводить своевременную диагностику заболеваний, о которых многие даже не слышали, и при чём тут Шопен, говорили на открывшейся в Госдуме фотовыставке "Редкие судьбы. Жизнь и надежда", приуроченной к Международному дню редких заболеваний.

В ожидании радужного единорога

Ане - четыре года, и каждый день перед сном она просит прочитать ей пять сказок. Её мечта - стать волшебной феей с крыльями и вместе со сказочным героем - радужным единорогом - творить чудеса. Но самое главное чудо, которого ждёт малышка, - научиться ходить: тяжёлый диагноз - спинальная мышечная атрофия - пока что делать это не позволяет.

"Каждый день у нас расписан по минутам: вместе со специалистами Аня упорно занимается, чтобы не ослабнуть", - рассказывает её мама Светлана. Пока что девочке трудно справиться даже с колпачком от фломастера, но она твёрдо верит, что благодаря лекарству и собственном труду однажды всё-таки встанет и даже станцует.

В выставке приняли участие более 100 пациентов с настолько редкими болезнями, что многие о них даже не слышали: мукополисахаридоз, наследственное нарушение окисления жирных кислот, ахондроплазия. У каждого - своя история, своя боль, свои надежды. "Есть много актуальных обращений от граждан, но эти особые. Почему? По двум причинам. Потому что связаны с сохранением жизней и здоровья очень больных детей. И потому что лечение этих детей стоит очень дорого", - сказал председатель Комитета Госдумы по охране здоровья Дмитрий Морозов.

Чего ждут от государства

Большая часть орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями и проявляется в детском возрасте, напомнил депутат. Редкой в России считается болезнь, которой страдает один пациент из десяти тысяч. На данный момент известно около семи тысяч разновидностей таких диагнозов. 50 процентов приводят к инвалидности, каждый третий пациент не может вести самостоятельный образ жизни, каждый пятый - без терапии умирает в детском возрасте.

Впервые в законодательство России термин "орфанные заболевания" был внесён в 2011 году. За пять лет, с 2013 по 2018 годы, федеральный регистр таких пациентов вырост с девяти до 17 тысяч человек. "Сегодня, говоря об орфанных заболеваниях, мы в первую очередь говорим о тех немногих из них (пять процентов), в отношении которых имеется так называемая патогенетическая терапия, предупреждающая развитие инвалидности, или специализированное лечебное питание", - отметил Морозов.

Лечение орфанных заболеваний представляет собой своеобразную лакмусовую бумажку всего современного здравоохранения, уверен парламентарий: здесь важно и повышение качества неонатального скрининга, и его расширение (сегодня он включает пять заболеваний, а надо как минимум 29), и совершенствование всей генетической службы во всей России - это должны быть не отдельные лаборатории, а целая сеть. Также, по мнению Морозова, необходимо уделить внимание подготовке специалистов - коррекции образовательных программ в вузах и на этапе постдипломного образованиия - с тем, чтобы врачи умели своевременно распознавать эти болезни.

Отдельная тема - лекарства: за последние два года на федеральный уровень была переведена закупка препаратов для лечения семи высокозатратных нозологий, это обойдётся федеральному бюджету в сумму, превышающую 12 миллиардов рублей. В планах парламентариев - добиться обеспечения лекарствами всех нуждающихся в них больных и дальнейшая "федерализация" закупок.

"Стоящие перед нами задачи - по сути, национальные, они требуют системного подхода, - подчеркнул Морозов. - И в этой связи видится эффективным создание специальной комиссии под руководством вице-премьера Правительства, которая координировала бы всю политику в этой сфере".

Муковисцидоз не помешал Шопену стать великим композитором

Все, что большинство граждан знает о редких болезнях, - в лучшем случае, что их лечение очень дорого стоит, считает председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова. "В России есть федеральная программа, в рамках которой закупаются препараты для лечения некоторых редких болезней, есть региональные программы. Но этого недостаточно, люди с такими заболеваниями всё ещё умирают, не дождавшись лекарств", - заявила она.

Каждый из этих пациентов сталкивается со слишком многими вызовами - долгая диагностика, недостаток узкопрофильных специалистов, непонимание со стороны общества, причём семьи зачастую остаются с этими проблемами один на один. С этим важно покончить, уверена Мясникова. Приступить к разработке специальной программы, которая бы помогла обеспечить финансирование лечения всех детей с редкими болезнями, предложила уполномоченный при Президенте Российской Федерации по правам ребёнка Анна Кузнецова.

За каждым прозвучавшим на выставке словом стоят конкретные люди, очень часто их судьбы в прямом смысле слова в руках тех, кто принимает решения, указал сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Жулёв. "Любое промедление стоит человеческих жизней, - подчеркнул он. - Без лекарств дети просто не могут жить. Наша задача - объединить усилия, чтобы решить эту проблему".

Выставка открылась под музыку Шопена, и это не случайно, отметил Дмитрий Морозов: "Шопен страдал муковисцидозом. Когда он заканчивал играть, его друзья просто выносили из-за фортепиано. И это - пример того, чего может достичь величие таланта, вне зависимости от того, болен человек чем-то или не болен. Для нас действительно важен каждый, и наш долг - сделать для каждого пациента всё, что в наших силах на сегодняшний день".