Новорожденных массово проверят на спинальную мышечную атрофию
Сейчас в большинстве регионов России неонатальный скрининг новорожденных включает обследование только на пять генетических (наследственных) заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Цель скрининга - выявить эти тяжелые заболевания на стадии, когда еще ребенок выглядит здоровым, и у него нет никаких тревожных симптомов, потому что начинать лечение необходимо на ранней стадии, пока в организме не начались необратимые изменения. Проводится обследование просто: на основании анализа крови, которую берут из пятки новорожденного.
С прошлого года, когда благодаря созданию фонда "Круг добра" дети, больные СМА и другими тяжелыми заболеваниями, смогли получать специальное дорогостоящее лечение, с новой остротой встал вопрос ранней диагностики и СМА, и других наследственных заболеваний, для лечения которых есть эффективные лекарства. Пилотный проект, который пройдет в шести российских регионах, должен помочь лучшей организации программы в масштабах всей страны. Потому что речь идет не только о проведении специфических тестов новорожденных, но и правильной и своевременной интерпретации их результатов, организации консультирования, лечения, постоянного наблюдения за детьми с подтвержденным диагнозом, работой с родителями и т.д.
Первыми в "пилот" вошли Владимирская и Рязанская области. С 1 апреля всех детей, родившихся в местных роддомах, будут дополнительно проверять на СМА и первичные иммунодефициты.
"В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска - дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2 - это крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева", - рассказали в Медико-генетическом научном центре.
Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 тысяч новорожденных, он охватит 6 регионов России. "Пилотный проект позволит подготовить всю медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. Нам предстоит отработать систему забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, методики первичных исследований, организовать четкую маршрутизацию для подтверждающей диагностики и схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов, - рассказала замдиректора по научно-клинической работе МГНЦ Рена Зинченко. - Этот пилотный проект позволит запустить массовый скрининг в 2023 году в самые короткие сроки и с максимальной эффективностью".
Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний позволит спасать до 2 тысяч новорожденных в год, - отметил заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетики Минздрава России Сергей Воронин. Эксперт отметил, что вся нормативная база, необходимая для внедрения программы расширенного неонатального скрининга, разработана. "Также определены межрегиональные центры, которые будут проводить скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи детям с установленным диагнозом, контролировать обеспечение лекарствами".
