В Медико-генетическом научном центре в следующем году будет создано подразделение по дистанционному генетическому консультированию, а сама эта телемедицинская услуга заработает в 2021 году. Об этом сообщил директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, президент Ассоциации медицинских генетиков Сергей Куцев 11 декабря на первой Всероссийской мультимедийной конференции, посвященной диагностике и лечению орфанных заболеваний.
В ходе мероприятия коллеги из регионов пожаловались на отсутствие такой возможности: пациенты зачастую не могут поехать на консультацию в МГНЦ, дать направление на бесплатное обследование у врача тоже нет возможности. При слабой службе молекулярно-генетической диагностики в субъекте и невозможности связаться с генетиками из Москвы пациенты остаются без необходимой помощи.
Сергей Куцев ответил, что с учетом дороговизны услуги (средняя стоимость молекулярно-генетического исследования - 12,5 тыс. руб., а экзомное секвенирование может обойтись в 49 тыс. руб.) предоставлять ее по решению врача в регионе неправильно: "Вот если вы, коллеги, будете отвечать за то исследование, которое назначил кто-то, и вы даже не можете проконтролировать, насколько правильно оно было назначено... Поэтому у нас это первичная медико-социальная помощь: врач на приеме посмотрел, обсудил с заведующим врачом-генетиком, назначил диагностику, которая стоит 3, 10, 20, 40 тыс. рублей".
Директор центра признал, что связаться со специалистами МГНЦ действительно нет возможности: "У нас 15 врачей-генетиков. Помимо основных часов они работают еще 3-4 часа дополнительно, потому что имеют дело со сложными случаями, с пациентами, которые прошли уже много обследований. После приема врач-генетик начинает работать с многочисленными базами данных, изучает результаты исследования. Поэтому сейчас нет возможности дистанционного консультирования".
Сергей Куцев предложил в неотложных случаях связываться с Союзом педиатров России, а президент этого объединения Лейла Намазова-Баранова заверила коллег, что подготовленная по поручению Президента России программа по совершенствованию первично медико-санитарной помощи детям вскоре будет принята и позволит разрешать ситуации, которые до этого были неразрешимыми.