ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ СУПРУГОВ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ

Краткое введение: Значительная доля беременностей в России, как и во всём мире, — незапланированные.
По данным общеевропейской научно-образовательной программы CHOICE, показатель незапланированных беременностей достигает 39,8%.
Из 10 тыс. россиянок, имевших хотя бы одну беременность в период с 2006 по 2011 год, 37% ответили, что последнее по счёту зачатие произошло незапланированно.
Это означает, что примерно в 40% ситуаций возможность профилактического консультирования и прегравидарная подготовка (ПП) отсутствует. Поскольку к моменту установления факта беременности (2–3-я неделя после зачатия) многие органы и системы плода заложены, большинство стратегий по предупреждению неблагоприятных исходов беременности неэффективны.

Материалы и методы: Исследование было одобрено локальным этическим комитетом. Нами разработан и опробирован простой тест, состоящий из трёх обязательных анализов два из которых сдают оба супруга ( это кариотип и анализ на гетерозиготное носительство четырёх распространённых наследственных заболеваний : муковисцидоза, спинольно-мышечной амиотрофии Верднига-Гоффмана, фенилкетонурию и наследственную тугоухость) и один, который сдаёт супруга — это анализ под названием «предрасположенность к привычному невынашиванию» который включает в себя полиморфные варианты генов ответственных за коагуляцию и клеточную адгезию, регулировку синтеза гомоцистеина и гены ассоциированные с нарушением II фазы детоксикации.

Результаты: Обследовано 189 пар, у 30% были выявлены изменения при проведении анализов, самыми частыми нарушениями были нарушения в генах панели «предрасполодженности к невынашиванию» , что позволило своевременно проконсультировать пациентку у врача гематолога, подобрать необходимую терапию и диету.
У 5%, выявлено гетерозиготное носительство одного из четырёх наследственных заболеваний, только у одного из партнёров.
У 1% было выявлено совместное гетерозиготное носительство : один случай -муковисцидоз. один случай спинально-мышечная амиотрофия Верднига-Гоффмана.
Данным парам было рекомендовано воспользоваться современными методиками ВРТ ЭКО, для возможности проведения ПГТ (предимплантационного генетического тестирования) с целью выявления здорового эмбриона

Выводы: Таким образом мы получаем информацию о возможных нарушениях со стороны репродуктивной системы супругов до наступления беременности, что даёт нам возможность заранее определить тактику ведения беременности и провести эффективную ПП